صغر حجم الرأس الاكثر شيوعا في الامراض الوراثية العصبية

كتبت-عبير أبورية

تعتبر الامراض الوراثية العصبية هي الاكثر شيوعا في الامراض الوراثية ويعتبر صغر حجم الرأس والعيوب الخلقية بالمخ وعيوب القناه العصبية هم الاكثر شيوعا في الامراض الوراثية العصبية.

أكدت الدكتورة غادة محمد الحسيني عبدالسلام
استاذ و رئيس قسم الوراثة الاكلينيكية بالمركز القومي للبحوث. ومؤسسة عيادة صغر حجم الرأس بالمركز أن صغرحجم الرأس هو علامة أنثروبولوجية/وليس تشخيصًا محددًا، حيث يُعد مؤشرًا على صغر حجم المخ و أن نمو الرأس أو الجمجمة يتبع نمو المخ وليس العكس. ويُقاس حجم الرأس عن طريق قياس محيط الجزء العلوى من الرأس ومقارنتها بمخططات النمو للاطفال الاصحاء.

أضافت الحسيني أن صغرحجم الرأس ليس مرضًا واحدا، بل هو عدد كبير ومتزايد من الامراض الوراثية والبيئية. حتى الآن، تتفاوت تسميته وتصنيفه. فعندما يُشخص عند الولادة، يُطلق عليه صغرحجم الرأس الخلقي، و عندما يتطور بعد الأشهر الستة الأولى، فيُطلق عليه اسم صغر حجم الرأس المكتسب أو ما بعد الولادة. في كلا الحالتين يكون لدى الأطفال المصابين مشكلات تتعلق بنمو أو تكوين المخ. وقد يكون وراثيًا بسبب عيوب في الجينات التي تنظم نموا و تكوين المخ او غير وراثى نتيجة لاضطراب في النمو الطبيعي للمخ .

قالت ” الحسيني ” يعد نمو المخ البشري عملية طويلة تبدأ في الفترة الجنينية وتمتد حتى مابعد الولادة، و أي خلل في نمو المخ، سواءً لأسباب وراثية أو غير وراثية، يؤدى الي صغر حجم الرأس ولكن يخلتف شكل المخ ومن ثم الظواهر الكلينيكية المصاحبة له.

حيث تقسم صغر حجم الرأس بناء علي الظواهر الاكلينيكية الي عيب خلقي منفرد ( لا يصاحبه عيب خلقي اخر) او مصاحب لعيوب خلقية متعددة (وتعرف بالمتلازمات الوراثية المتعددة). و من حيث المسببات اما ان تكون نتيجة لعيوب في الشريط الوراثي (كروموسومات) او متلازمات وراثية متنحية, سائدة , مرتبطة بالكروموسوم X او نتيجة لخلل في وظائف الميتوكوندريا.

اما بالنسبة للأسباب البيئية (غير وراثية) لصغر الرأس فمنها الناتج عن نقص الأكسجين وكذلك تناول المشروبات الكحولية او التعرض للاشعاعات أو تناول المخدرات ، أوالعدوى الفيروسية داخل الرحم .

والجدير بالذكر انه توجد مجموعة من الامراض الوراثية التي تشابه اعراضها اعراض العدوي الفيروسيه ويعد تحديد المسببات أمر بالغ الأهمية لأن هذه المتلازمات تورث بطريقة متنحية في أغلب الاحوال اي يمكن تكراها بنسبة 25% خلال الحمل.

قالت الدكتورة غادة الحسيني يرتبط صغر حجم الرأس بوجود درجات متفاوتة من التأخر الذهني ويصاحبه كذلك تأخر في الحركة وتشنجات بنسبة كبيرة اذا كان مصاحب له عيوب خلقيه في تكوين المخ حيث يمكن تشخيص صغر حجم الرأس خلال الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية حيث يمكن تشخيصه في الثلث الأخير من الحمل اذا كان صغر حجم الرأس كعيب خلقي منفرد اما اذا كان مصاحب بعيوب خلقية قي تكوين المخ فيمكن تشخيصه مابين 20 الي 25 اسبوع من الحمل.

أكدت علي أهمية قياس محيط الرأس عند الولادة وكذلك 3 قياسات متتالية (بفارق 4 اشهر) في السنة الأولى من العمر وقياسين متتالين بعد السنة الأولى(بفارق 6 اشهر) وذلك لتأكيد تشخيص صغر حجم الرأس اذا كانت جميعها أقل من معدلات النمو الطبيعية . حيث أدت هذه القياسات المتتالية إلى استبعاد العديد من المرضى الذين تم تشخيصهم عند الولادة على أنهم يعانون من صغر حجم الرأس عند الولادة ولكن قياسات الرأس المتتالية في السنة الأولى من العمر أثبتت أن هؤلاء المرضى أظهروا اللحاق بنمو الرأس الطبيعي ومن ثم تم العدول عن تشخيصهم بصغر حجم الرأس ، كما يمثل صغر الرأس تحديًا تشخيصيًا لوجود العديد من الأسباب البيئية والوراثية له.

كما يُعد صغر الرأس الأولي المتنحي (المنفرد) تشخيصًا مبني علي عدم وجود عيوب خلقية اخرى. تتمثل الخطوة التشخيصية الأولى لتصنيف الطفل المصاب بصغر الرأس في جمع تاريخ طبي شامل (قبل الولادة، وحول الولادة، وبعد الولادة) والتاريخ عائلي، وجمع بيانات التفصيلية للفحص الاكلينيكي والعصبى. وكذلك مقارنة محيط الرأس بوزن المريض وطوله.كما يُعد الرنين المغناطيسي للمخ مع الاشعة المقطعية أمرًا لا غنى عنه وكذلك فحص قاع العين ورسم المخ الكهربائى في حالات صغر حجم الراس المنفرد . ولكن في حالة العيوب الخلقية المتعددة نحتاج الي فحوصات اخرى.

تقوم عيادة صغر حجم الراس والعيوب الخلقية بالمخ بمناظرة مرضي صغر حجم الراس والعيوب الخلقية بالمخ سواءا كعيب خلقي منفرد او من ضمن عيوب خلقية متعددة في العديد من المتلازمات. ويتم تشخيص معظم الامراض اكلينيكيا وتحديد نوع المرض ثم تحويل الحالات لعمل الفحوصات المطلوبة من تحاليل كروموسومات، تمثيل غذائي وانزيمات أوتحاليل مناعية وكذلك بعمل التحاليل الوراثية الجزيئية الدقيقة المحددة للطفرة المسببة للمرض(المعروف باسم تحليل الجينات) لتاكيد التشخيص الاكلينيكي من خلال الأقسام المكملة لمعهد الوراثة البشرية.

ثم يتم بعد ذلك إعطاء الاستشارة الوراثية اللازمة للأسرة لمنع تكرار المرض لديهم والحد من الإعاقة في مجتمعنا. تختلف نسبه التكرار بناء علي المسببات ففي حالة صغر حجم الراس الوراثي تعتمد النسبة علي نوع الجين المسبب للمرض حيث أن هناك جينات تنتقل بصفة متنحية، سائدة او مرتبطة بكروموسوم X او نتيجة لخلل في الميتوكوندريا او لخلل في الشريط الوراثي (الكروموسومات.

قالت الدكتورة غادة الحسيني أنه لا يوجد علاج محدد لصغر الرأس اوالعيوب الخلقية بالمخ ، ولكن التدخل المبكر(تنمية المهارات والعلاج الطبيعي) مع العلاجات الداعمة قد يساعد في تحسين جودة حياة الطفل وتعزيز الادراك والحركة. بالاضافة الي العلاج الدوائى (اذا كان متاحا للمرض) او علاج للتشنجات او الارشاد لضرورة التغذية العلاجية للحالات الناتجة عن امراض التمثيل الغذائى وكذلك الحمية الكيتونية لحالات التشنجات غير المستجيبة للعلاج الدوائى.

وكذلك الارشاد للتدخل الجراحي في حالات محددة (مثل الاستسقاء بالراس اوعيوب مفاصل الجمجمة وكذلك التشنجات غير المستجيبة للعلاج) مما قد يحسن من حالة المرضي.

و تعمل عيادة صغر حجم الرأس يوم الاثنين من كل أسبوع بمركز التميز الطبي بالمركز القومى للبحوث.