استاذ طب الأطفال بعين شمس : تمثل الأمراض الوراثية 80%من الأمراض النادرة

كتبت – عبير ابورية
يحتفل العالم سنوياً فى اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام باليوم العالمى للأمراض النادرة. قد يختلف التعريف للمرض النادر من بلد إلى أخر، ففى الولايات المتحدة الأمريكية المرض النادر هو الذى يصيب 200,000 شخص أو أقل أما فى الاتحاد الأوروبى فالمرض النادر هو الذى يصيب 1 فى كل2000 شخص.

قالت الدكتورة عزة عبد الجواد طنطاوى أستاذ طب الأطفال وأمراض الدم بجامعة عين شمس تلقب الأمراض النادرة بالأمراض اليتيمة نظراً لعدم اهتمام الشركات الصناعية سابقاً في تطوير/توفير علاج لها لندرتها مما استلزم اعطاء امتيازات للشركات المصنعة لعلاجات هذه الأمراض, ويبلغ عدد الأمراض النادرة حوالى 7000 مرض.

أوضحت طنطاوي أن الأمراض الوراثية تمثل 80٪ من الأمراض النادرة و الباقى من الأمراض المعدية النادرة والأورام وأمراض المناعة والغدد الصماء النادرة.

تشير الإحصائيات إلى أن 3,5٪ الي 5,9٪ من سكان العالم يعانون من الأمراض النادرة أى ما يتراوح بين 263 إلى 446 مليون شخص (إحصائيات 2017 ) و ذلك فقط للامراض الوراثية,

أكدت أن المرضي المصابين بالامراض النادرة كثيرين.حيث ان السمة المشتركة بين هذه الأمراض هى أن معظم الأطباء غير قادرين أو مدربين على معرفة المرض والتشخيص والعلاج فى الوقت المناسب مما يؤدى إلى التشخيص الخاطئ أو المتأخر للمريض وبالتالى تأخر العلاج وزيادة المضاعفات.

أشارت الي ضرورة وجود تسجيل بيانات للمرضي فى كل بلد أو مركز طبى فى العالم لتحديد الأمراض النادرة فى هذا البلد للاهتمام بها ورعايتها.

أضافت الدكتورة عزة طنطاوى ” أن أكثر الأمراض النادرة في مصر هى أمراض الخلل الوراثى فى التمثيل الغذائى و التى تؤثر على كافة أعضاء الجسم وبعضها يؤدى إلى التأخر العقلى وأشهرهم بيلة الفينيل كيتون( PKU)*,تتضمن أيضاً مرض جوشيه* وداء عديد السكريد المخاطى*MPS.

قالت طنطاوي أنه من اهم الأمراض النادرة أمراض السيولة فى الدم التى تشمل ألهيموفيليا أ و ب وأنواع نادرة من الأنيميا الوراثية والمكتسبة لافتة ان زواج الاقارب من اهم عوامل انتشار الامراض النادرة الوراثية في المجتمعات

تؤكد طنطاوي علي ضرورة التوعية بخطورة ظاهرة زواج الاقا رب حيث تشير الدراسات في مصر ان نسبة زواج الاقارب هي اكثر من 30% من الزيجات و تزيد عن 50% في الاوساط الريفية

قالت “طنطاوي” تهتم الدولة بالأمراض النادرة وتوفير الدعم لها ويشمل هذا توفير التشخيص والفحص الطبى ودعم الألبان الخاصة بامراض خلل التمثيل الغذائى واكتشاف مرض نقص الغدة الدرقية مبكراً ودعم وتوفير العلاج لمرض جوشيه و وداء التنسج المخاطى و مرض بومبيه و مختلف امراض الدم النادرة

ذلك من خلال وزارة الصحة و التامين الصحى
ومن الأهمية العمل على وجود السجلات الطبية فى المراكز العلاجية والتعاون مع المراكز البحثية العالمية لتبادل الخبرات فى التشخيص والعلاج, التوعية للأطباء والمجتمع اّملين التشخيص المبكر و اتخاذ الإجراءات الوقائية قبل وبعد الزواج و قبل وبعد الحمل و توفير خطط لفحص المواليد وفحص حاملى المرض ودعم الأبحاث والدراسات فى هذا المجال من الدولة والمجتمع.

قالت ، سواء كنت واحدًا من مئات الآلاف من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض نادر أو مجرد شخص يريد المساعدة في تغيير الحياة يمكنك لعب دور بسيط في هذا اليوم المهم. بمجرد وضع صورتك الشخصية هنا مع شعار #Pledge4Rare على الصفحة الشخصية فى اى موقع من المواقع الاجتماعية ( فيس بوك، تويتر … الخ) لدعم مريض نادر.